Kongenitale Fehlbildung der Atemwege

Die kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (CPAM) entsteht, wenn sich ein Teil der Lunge des Babys schon früh in der Schwangerschaft nicht normal entwickelt. Die genaue Ursache ist unbekannt, und sie wird in der Regel nicht vererbt. Manchmal findet sich eine Genveränderung nur im Lungengewebe, während die Eltern sie nicht tragen. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du beeinflussen kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Derzeit sind für CPAM keine eindeutigen Risikofaktoren im Lebensstil oder in der Umwelt nachgewiesen, und eine familiäre Vorbelastung ist selten.

Genetische Risikofaktoren

Familien möchten oft wissen, ob die kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (CPAM) vererbt wird. In den meisten Fällen handelt es sich dabei um eine einmalige Veränderung in der frühen Lungenentwicklung, und es konnte kein einzelnes Gen als Ursache nachgewiesen werden. Für CPAM selbst ist eine genetische Untersuchung in der Regel nicht erforderlich, es sei denn, die Merkmale sprechen für eine andere Erkrankung mit bekanntem erblichen Risiko. Risiko ist nicht Schicksal – es kann von Mensch zu Mensch stark variieren.

• Überwiegend sporadisch: Die meisten kongenitalen pulmonalen Atemwegsfehlbildungen entstehen ohne familiäres Muster oder erkennbare erbliche Ursache. Das spiegelt eine Entwicklungsveränderung während des frühen Lungenwachstums wider.

• Geringes Wiederholungsrisiko: Wenn ein Kind CPAM hat, bedeutet das nur selten, dass ein zukünftiges Baby sie ebenfalls haben wird. Berichte über familiäre Häufungen sind selten und zeigen kein klares erbliches Muster.

• Nur somatische Veränderungen: In manchen Fällen werden genetische Veränderungen nur im Gewebe der Zyste oder der Masse gefunden, nicht aber im übrigen Körper. Diese Veränderungen entstehen während der Entwicklung und werden nicht weitervererbt. Sie helfen zu erklären, wie die Läsion entsteht, erhöhen das Risiko für Angehörige aber nicht.

• DICER1-bezogene Erkrankungen: Einige vererbte Veränderungen in DICER1 verursachen zystische Lungenläsionen, die in Bildgebungen ähnlich aussehen können. Wenn Bildgebungsbefunde oder die Familienanamnese darauf hindeuten, kann eine genetische Untersuchung besprochen werden, um nach einem DICER1-Syndrom zu suchen. Das betrifft nicht die genetischen Ursachen der kongenitalen pulmonalen Atemwegsfehlbildung.

• Wann testen: Eine genetische Untersuchung ist bei einer isolierten zystischen Lungenfehlbildung in der Regel nicht nötig. Sie kann erwogen werden, wenn mehrere Lungenzysten vorliegen, andere Tumoren in der Familie bekannt sind oder Merkmale auf eine DICER1-bezogene Erkrankung hinweisen.

Übertragung

Die angeborene Fehlbildung der Lunge und der Atemwege (CPAM) entwickelt sich während des frühen Lungenwachstums vor der Geburt und ist keine Infektion, daher kann sie nicht von Mensch zu Mensch übertragen werden. Die meisten Fälle treten sporadisch auf – es gibt keine klare genetische Vererbung der angeborenen Fehlbildung der Lunge und der Atemwege – und sie wird in der Regel nicht innerhalb von Familien vererbt. In einer kleinen Zahl von Fällen tritt CPAM als Teil eines breiteren genetischen Syndroms oder einer Chromosomenabweichung auf; in diesen Situationen folgt die Vererbung von CPAM dem Muster der zugrunde liegenden Erkrankung. Für die meisten Familien erscheint die Wahrscheinlichkeit, dass CPAM in einer weiteren Schwangerschaft erneut auftritt, gering, und nichts, was die schwangere Person getan hat oder nicht getan hat, verursacht dies. Wenn es eine Familienanamnese oder eine frühere betroffene Schwangerschaft gibt, kann eine genetische Beratung das Wiederholungsrisiko und die Möglichkeiten der pränatalen Testung besprechen.

Wann man seine Gene testen sollte

Die angeborene pulmonale Atemwegsfehlbildung ist eine genetische/angeborene Erkrankung, die typischerweise vor der Geburt oder im Säuglingsalter erkannt wird. Deshalb ist eine genetische Testung nicht routinemäßig. Ziehe eine genetische Testung in Betracht, wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit wiederkehrenden Lungenfehlbildungen gibt, wenn Merkmale auf ein umfassenderes Syndrom hindeuten oder wenn unklare Bildgebung vorliegt, die die Planung der Entbindung oder einer Operation verändern könnte. Besprich den Zeitpunkt mit einer Fachärztin oder einem Facharzt für mütterlich-fetale Medizin oder mit einer pädiatrischen Pneumologin oder einem pädiatrischen Pneumologen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die meisten Babys mit angeborener pulmonaler Atemwegsfehlbildung (CPAM) entwickeln sich gut, besonders wenn die Erkrankung früh erkannt und während der Schwangerschaft und nach der Geburt engmaschig überwacht wird. Die Aussichten hängen von Größe und Lage der Lungenzysten ab, davon, ob sie das Lungenwachstum beeinträchtigen, und davon, ob Komplikationen wie Flüssigkeit um den Fetus oder eine Infektion nach der Geburt auftreten. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für den wahrscheinlichen Verlauf. Viele Schwangerschaften verlaufen sicher weiter, und viele Neugeborene mit kleinen, stabilen Läsionen brauchen zunächst nur eine Beobachtung.

Bei Säuglingen mit größeren CPAM, die das Herz belasten oder die Lungenentwicklung einschränken, verbessern eine spezialisierte pränatale Betreuung und eine geplante Entbindung in einem Zentrum mit Neugeborenenchirurgie die Aussichten. Wenn eine Operation nötig ist, erholen sich die meisten Kinder gut und haben im Langzeitverlauf eine gute Lungenfunktion und normale Aktivität beim Aufwachsen. Schwere Komplikationen vor der Geburt, wie Hydrops (gefährliche Flüssigkeitsansammlung), erhöhen das Risiko eines Verlusts, aber dieses Szenario ist bei CPAM selten und wird oft mit gezielten pränatalen Eingriffen behandelt. Familien möchten oft wissen, wie sich das Leben verändert, wenn ein Teil einer Lunge entfernt wird; in vielen Fällen dehnt sich die verbleibende Lunge aus und übernimmt genug Funktion für Spielen, Sport und Schule im Alltag.

Infektionen und Atemprobleme können auftreten, besonders wenn eine CPAM im Körper belassen wird. Deshalb empfehlen einige Behandlungsteams auch bei milden Fällen eine Operation, um das spätere Risiko zu senken. Die Sterblichkeit bei sonst gesunden Neugeborenen mit CPAM, die in erfahrenen Zentren behandelt werden, ist niedrig, und das Langzeitüberleben ist ausgezeichnet. Eine frühe Versorgung kann wirklich dazu beitragen, Komplikationen zu verringern und ein gesundes Wachstum zu unterstützen. Wenn du dich nach frühen Anzeichen einer CPAM im Säuglingsalter fragst, achte auf wiederholte Brustinfektionen, schnelle Atmung oder schlechtes Trinken, und lass das rasch abklären. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Prognose aussehen könnte, denn die Behandlung hängt von der Art der Läsion, ihrer Größe und vom allgemeinen Gesundheitszustand deines Kindes ab.

Die Behandlung der angeborenen pulmonalen Atemwegsfehlbildung (congenital pulmonary airway malformation, CPAM) hängt von der Größe und Lage der Lungenzysten, den Beschwerden deines Kindes und seinem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Manche Babys mit einer kleinen, beschwerdefreien CPAM werden mit regelmäßigen Untersuchungen und bildgebenden Verfahren engmaschig beobachtet. Eine Operation wird oft empfohlen, wenn die Zysten wachsen, Atemprobleme verursachen oder ein höheres Risiko für Infektionen oder seltene spätere Komplikationen mit sich bringen. Wenn eine Operation nötig ist, entfernen pädiatrische Thoraxchirurgen in der Regel den betroffenen Abschnitt der Lunge (Lobektomie), oft mit minimal-invasiven Techniken. Das verbleibende Lungengewebe der meisten Kinder dehnt sich im Laufe der Zeit aus und unterstützt eine normale Aktivität. Wenn CPAM vor der Geburt festgestellt wird und groß ist, können spezialisierte fetale Behandlungsteams Medikamente wie mütterliche Steroide einsetzen oder in seltenen Fällen Eingriffe vornehmen, um Flüssigkeit oder Druck zu verringern und die Lungenentwicklung des Babys zu unterstützen. Nicht jede Behandlung wirkt bei jedem Menschen gleich, deshalb passt dein Behandlungsteam den Plan und den Zeitpunkt an die Bedürfnisse deines Kindes an.

Viele Eltern fragen sich, ob eine kongenitale pulmonale Atemwegsfehlbildung (CPAM) vererbt wird. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familiengeschichte eine Rolle spielt. Wenn Menschen über genetische Ursachen der kongenitalen pulmonalen Atemwegsfehlbildung nachdenken, zeigt die aktuelle Evidenz, dass die meisten CPAM-Fälle zufällig während der frühen Lungenentwicklung entstehen und nicht weitervererbt werden; die Wahrscheinlichkeit, dass sie in einer späteren Schwangerschaft erneut auftritt, scheint gering zu sein. Forschende haben Genveränderungen in einigen CPAM-Geweben gefunden, die das lokale Wachstum zu fördern scheinen, aber diese Veränderungen finden sich nur in der Lungenläsion selbst und nicht im übrigen Körper. Selten ist eine Lungenzyste, die wie CPAM aussieht, tatsächlich eine andere Erkrankung namens pleuropulmonales Blastom, das aufgrund einer Veränderung in einem Gen namens DICER1 in Familien gehäuft auftreten kann; wenn die Gewebeauswertung oder die Familiengeschichte darauf hindeutet, können Ärztinnen und Ärzte eine genetische Beratung oder genetische Testung empfehlen. Für die meisten Familien mit CPAM gibt es keinen spezifischen Gentest, um die Erkrankung zu bestätigen oder vorherzusagen, und jede genetische Abklärung konzentriert sich darauf, eine DICER1-bedingte Erkrankung auszuschließen und die Familiengeschichte zu prüfen.

Eine Erkältung oder RSV kann bei einer angeborenen pulmonalen Atemwegsfehlbildung (Congenital pulmonary airway malformation, CPAM) stärker zuschlagen und zu pfeifender Atmung, schneller Atmung oder Brustinfektionen führen, die länger brauchen, bis sie abklingen. Asthma und Reflux kommen zusammen mit CPAM recht häufig vor. Wenn sie vorhanden sind, können sie Husten und Atemnot bei alltäglichen Infekten verschlimmern. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gemeinsam auftreten.

CPAM kann auch zusammen mit anderen angeborenen Auffälligkeiten auftreten, zum Beispiel mit bestimmten Herz- oder Nierenproblemen. Das kann beeinflussen, wie Ärztinnen und Ärzte die Operation und die Nachsorge planen. Manche Menschen haben CPAM zusammen mit einer anderen seltenen Lungenauffälligkeit, der pulmonalen Sequestration. Dieses „hybride“ Muster kann die Blutversorgung der Lunge und den Operationsansatz beeinflussen. Sehr selten wurden auffällige Lungenbereiche im Zusammenhang mit CPAM mit bestimmten Tumoren im Kindes- oder Erwachsenenalter in Verbindung gebracht. Dieses Risiko ist gering, aber es ist ein Grund, warum Behandlungsteams eine sorgfältige Bildgebung und regelmäßige Kontrollen empfehlen. Nach einer Operation zur Entfernung des auffälligen Teils der Lunge beruhigen sich viele Beschwerden, aber Erkrankungen wie Asthma oder wiederkehrende Infektionen brauchen weiterhin ihren eigenen Behandlungsplan.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.